Investigación

Artículos y noticias relacionadas con la investigación en enfermedades raras, Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios

Stop FMF en la Jornada del Día Mundial en la Universidad de Valencia

Cartel Jornada Día Mundial UV

La Alianza de Investigación Traslacional de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana organiza en la Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Valencia la jornada del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2019.

Tendrá lugar en el Aula Magna de dicha facultad el jueves 28 de febrero de 2019 de 10 a 14h.

Participarán representantes de diferentes centros de investigación y miembros de FEDER.

La presidenta de Stop FMF intervendrá hablando de la participación activa de las asociaciones de pacientes en la investigación. Explicará las actuaciones concretas de Stop FMF en el campo de la investigación de Síndromes Autoinflamatorios.

Aquí tienes el programa.

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IV Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras

Cartel jornada investigadoras 2019

Por cuarto año consecutivo el Centro de Investigación Príncipe Felipe organiza estas jornadas en las que mujeres investigadoras en Enfermedades Raras nos hablan de su labor investigadora.

En esta edición Stop FMF ha colaborado con el Príncipe Felipe para que se incluya un ponencia de Síndromes Autoinflamatorios. Contaremos con la participación de la Dra. Inmaculada Calvo, Jefa de Sección de Reumatología Pediátrica del Hospital Universitario La Fe de Valencia.

Tendrá lugar el 22 de febrero de 2019 de 9:30 a 13:30. Aquí tienes el programa.

Pulsa aquí para inscribirte.

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Resolución beca Stop FMF-Serpe 2017

En el congreso de la SERPE 2017 se hizo público el otorgamiento de la beca Stop FMF para enfermedades autoinflamatorias.

El proyecto de investigación premiado ha sido el propuesto por la Dra. Estíbaliz Iglesias, de la Unidad de Reumatología Pediátrica del Hospital San Joan de Déu con el título: Cribado de déficit de adenosín deaminasa 2: estudio multicentro en pacientes pediátricos con panarteritis nodosa sistémica y/o accidente cerebral vascular.

Esta investigación se centra en el estudio de DADA2 , una enfermedad autoinflamatoria ultrarrara y recientemente descrita que debuta en la infancia.

Está provocada por mutaciones en el gen CECR1 que afectan a la codificación de la enzima ADA2. Los síntomas de la enfermedad son muy variables pudiendo aparecer livedo reticularis, erupciones cutáneas, inflamaciones sistémicas severas (con fiebre, dolor articular y fatiga), vasculopatías, accidentes cerebrovasculares e inmunodeficiencia.

En el estudio se investigará cómo afecta la mutación del gen CECR1 a la actividad de la enzima y por tanto a las manifestaciones clínicas en el paciente. Es un estudio multicéntrico, participarán pacientes de distintos centros de España. Más información aquí.

Enhorabuena a la Dra. Estíbaliz Iglesias y a su equipo y gracias a la SERPE por su colaboración.

Equipo investigador premiado con la beca stop fmf-serpe 2017

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Beca Stop FMF para investigación

Logos de Serpe y Stop FMF

Os recordamos que el día 15 de septiembre de 2017 termina el plazo para presentarse a la beca de investigación en FMF y Síndromes Autoinflamatorios gestionada por la SERPE y  financiada por Stop FMF.

La información completa con las bases de la beca la tenéis aquí.

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Estudio CANTOS: Esperanzas en la terapia con Canakinumab de enfermedades cardiovasculares

Cantos: Estudio del Canakinumab en enfermedades cardiovasculares
CANTOS es un ensayo clínico ambicioso con más de 10000 participantes. Su objetivo es determinar si la administración prolongada de Canakinumab reduce el riesgo de repetición de accidentes cardiovasculares graves. También se evalúa si reduce la incidencia de diabetes. Hay que tener en cuenta que el 25% de las personas que han sufrido un ataque cardiaco tienen un nuevo ataque en el plazo de 5 años.

El estudio está dirigido por investigadores de Boston en colaboración con investigadores de Novartis que son los que lo patrocinan.

En este artículo científico escrito en español se habla de CANTOS y de cómo puede el Canakinumab ayudar en accidentes cardiovasculares gracias a su acción antiinflamatoria.

Tras seis años ha concluido la fase III del estudio. Según ha anunciado Novartis en esta nota de prensa los resultados son muy prometedores y se espera que en pronto se hagan públicos en un próximo congreso médico.

Esto abre una puerta de esperanza a que el medicamento sea utilizado en el futuro para este tipo de patologías que afectan a un conjunto amplio de la población (hablamos de varios millones de ataques al corazón anualmente).
En esta revista de la comunidad farmacéutica mexicana se habla con cierto optimismo al respecto.

Por supuesto nuestras enfermedades minoritarias podrían “subirse al carro” de una patología muy extendida y ya sabemos las ventajas que esto podría acarrear, empezando por una posible rebaja del alto coste del medicamento. Sí, el medicamento está aprobado para FMF y otros síndromes autoinflamatorios pero en la práctica su alto precio es siempre una traba para su prescripción por parte de nuestro sistema nacional de salud.

Como siempre, hay que tener cautela y paciencia ya que estos procesos, aunque acaben siendo exitosos, son complicados ya que hay que cumplir un protocolo exigente y largo hasta que un medicamento es aprobado para su uso en una determinada patología.

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¡Ilaris-Canakinumab aprobado para pacientes de FMF y otros Síndromes Autoinflamatorios en España!

Ilaris para el tratamiento de FMF y otros Síndromes Autoinflamatorios

Como ya sabéis, los tratamientos biológicos están dando resultados esperanzadores en afectados de FMF y otros Síndromes Autoinflamatorios.
Entre ellos se encuentra el Canakinumab, comercializado en España con el nombre de Ilaris. Aquí podéis ver un artículo de nuestro vicepresidente sobre este medicamento.

Hace meses os comentamos que el Canakinumab se aprobó para FMF, TRAPS e HIDs/MKD en Estados Unidos. (Ya anteriormente estaba aprobado para CAPS)

En España, estaba indicado para CAPS. Pues bien, recientemente y como bien nos comentó la Dra. Berta López en la Jornada organizada por Stop FMF el 7 de mayo, el Canakinumab ha sido aprobado para su uso en pacientes de FMF, TRAPS, HiDS/MKD en Europa y España. …

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Beca Stop FMF para investigación en Enfermedades Autoinflamatorias

Logos de Serpe y Stop FMF

Dentro de nuestra política de promoción de la investigación en FMF y Síndromes Autoinflamatorios tenemos el placer de anunciaros la convocatoria de una beca para investigación en estas enfermedades patrocinada por Stop FMF.

La dotación de la beca es de 6000 euros. La SERPE (Sociedad Española de Reumatología Pediátrica) es la encargada de gestionar y adjudicar la beca.

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Canakinumab en Estados Unidos

La FDA de Estados Unidos (el equivalente a la Agencia de Medicamentos de España) aprobó en otoño pasado el uso de Ilaris (Canakinumab) para la FMF, TRAPS e HIDS/MKD.
Este es un medicamento biológico, que, en el caso de FMF, se usa como alternativa en casos de pacientes refractarios a la colchicina.

Este puede ser un paso adelante para su administración en Europa y España. Actualmente solo se emplea en ensayos clínicos o como tratamiento compasivo.

Aquí tenéis el enlace a la noticia:

Y aquí un artículo de divulgación escrito por José Luis Moreno sobre la eficacia del Canakinumab y otros médicamentos biológicos para la FMF.

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IX Congreso Internacional de Fiebre Mediterránea Familiar y Enfermedades Sistémicas Autoinflamatorias

congreso internacional 9

Este encuentro tendrá lugar en Antalya, Turquía del 27 al 30 de abril de 2017. Se espera que acudan más de 600 participantes de todo el mundo para hablar de los últimos avances científicos y clínicos, incluyendo nuevos tratamientos.

Esperemos que este congreso contribuya a difundir los últimos avances en el diagnóstico y tratamiento de la FMF y las enfermedades autoinflamatorias, que ayudarán a desarrollar nuevos tratamientos terapéuticos y así mejorar la calidad de vida de los afectados.

Más información en la página oficial del evento.

 

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Congreso sobre FMF en Dresde

En Dresde se va a celebrar el 8º congreso internacional de Fiebre Mediterránea Familiar y enfermedades autoinflamatorias sistémicas. Se celebrará del 30 de septiembre al 3 de octubre de 2015.

Expertos de todo el mundo se reunen para hablar sobre los últimas investigaciones clínicas y científicas incluyendo nuevos tratamientos.
Como veis no estamos solos y hay muchos expertos trabajando para mejorar nuestra calidad de vida.
Además, algunos de los participantes son médicos que colaboran con nuestra asociación Stop FMF.

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