Investigación

Artículos y noticias relacionadas con la investigación en enfermedades raras, Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios

Stop FMF realiza Estudio del Impacto del covid19 en los Autoinflamatorios

Impacto Covid 19 Autoinflamatorios 14
Cómo se han sentido los pacientes con autoinflamatorios y sus familias durante los últimos meses

La Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios durante el 2020 realizó una serie de encuestas para saber el impacto del Covid19 en pacientes y familiares con Autoinflamatorios en España en distintos contextos, familiar, social, educativo, psicológico, sanitario y laboral.

Los datos muestran que las mujeres son las que más han sufrido la pademia, el 92% ha tenido que atender los cuidados de los hijos en horario laboral, un 80% ha tenido más carga de trabajo. Además también han perdido su puesto de trabajo más mujeres que hombres.

Por otro lado tenemos un dato preocupante, el 73% de las personas participantes manifiesta que la situación de pandemia provocada por el Covid ha supuesto la disminución de los ingresos económicos familiares.

Con los datos obtenidos en este estudio podemos concluir que el Covid19 ha tenido un impacto considerable en las personas con autoinflamatorias y sus familias en todos los contextos de su vida, familiar, social, educativa, sanitaria y laboral. Haciendo que el colectivo de los autoinflamatorios sea más vulnerable que antes de la pandemia.

Se han agudizado la brecha de pobreza y la brecha digital. Lo que pone de manifiesto la importancia de Stop FMF para atender las nuevas necesidades provocadas por la crisis social a causa de la pandemia.

Toda la información del estudio aquí

Stop FMF colabora en el estudio Autoinflamatorios de debut en la infancia

Univerdad Murcia

La Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios ha realizado un acuerdo de colaboración con el Departamento de Medicina Interna de la Universidad de Murcia para la realización del TFG, Trabajo de fin de Grado, cuyo título es Síndromes Autoinflamatorios monogénicos de debut en la infancia”, realizado por Ignacio Jiménez y dirigido por el profesor asociado D. Pablo Mesa del Castillo Bermejo.

Se trata de un estudio sobre los síndromes autoinflamatorios y su impacto en la calidad de vida de los pacientes diagnosticados, para ello se realizará una encuesta anónima a pacientes y familiares con autoinflamatorios que debutaron en la infancia o pacientes pediátricos y familiares con autoinflamatorios, es decir para aquellas personas que comenzaron a tener síntomas en la infancia, aunque hayan recibido el diagnostico de adultos. Logo Relatologia Ped

Los objetivos de este estudio son:

  • Describir el tipo de episodios que padece de forma periódica.
  • El impacto y limitaciones que éstos puedan generar a nivel físico y/o mental en su día a día.
  • Analizar los efectos de las restricciones provocadas por la pandemia COVID-19 en su patología y en el seguimiento de la misma.
  • Dar visibilidad a este grupo de enfermedades para tratar de mejorar la situación de los pacientes con enfermedades que no son conocidas para el gran público e incluso para muchos profesionales.

Para la realización de este estudio es fundamental la participación de pacientes y familiares, con los resultamos se podrá analizar el impacto de los autoinflamatorios en la vida cotidiana de los pacientes. Por ello tu participación es importante.

Desde Stop FMF os animamos a participar en este estudio que puede aportar una información muy valiosa para los profesionales y pacientes. Participar es muy sencillo, solo tienes que rellenar esta encuesta.

Bibliografía:

Aróstegui JI, Yagüe J. Enfermedades autoinflamatorias sistémicas hereditarias. Síndromes hereditarios de fiebre periódica. Med Clin (Barc). 2007;129(7):267–77.

Alsharief AN, Laxer RM, Wang Q, Stimec J, Man C, Babyn P, et al. Monogenic autoinflammatory diseases in children: single center experience with clinical, genetic, and imaging review.

Jesus AA, Goldbach-Mansky R. Monogenic autoinflammatory diseases: Concept and clinical manifestations [Internet]. Vol. 147, Clinical Immunology. Academic Press Inc.; 2013 [cited 2020 Nov 7]. p. 155–74.

Hansmann S, Lainka E, Horneff G, Holzinger D, Rieber N, Jansson AF, et al. Consensus protocols for the diagnosis and management of the hereditary autoinflammatory syndromes CAPS, TRAPS and MKD/HIDS: A German PRO-KIND initiative. Pediatr Rheumatol. 2020;18(1):1–11.

Gattorno M, Sormani MP, D’Osualdo A, Pelagatti MA, Caroli F, Federici S, et al. A diagnostic score for molecular analysis of hereditary autoinflammatory syndromes with periodic fever in children. Arthritis Rheum. 2008;58(6):1823–32.

Giancane G, Haar NMT, Wulffraat N, Vastert SJ, Barron K, Hentgen V, et al. Evidence-based recommendations for genetic diagnosis of familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis. 2015;74(4):635–41.

Premio Crafoord al Dr. Kastner

Dr, Daniel Kastner

En la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios estamos muy satisfechos porque La Real Academia Sueca de Ciencias ha otorgado al Dr. Kastner (investigador desde hace años de enfermedades autoinflamatorias, responsable del equipo americano descubridor del gen de la FMF y otros autoinflamatorios)  el prestigioso Premio Crafoord, considerado un complemento, y para algunos ganadores, un precursor de un premio Nobel.

Es un gran avance que estos premios de prestigio internacional recaigan en investigadores de enfermedades raras.

Aquí puedes leer sobre la noticia.

Stop FMF colabora con el Departamento de Psicología Social de la U.V.

Integración Laboral

La Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios colabora en el Proyecto de investigación “Inserción laboral y dificultades en el mundo del trabajo de colectivos vulnerables” realizado por las profesoras Dña. Lucía Inmaculada Llinares Insa, Dña. Mª Amparo Benedito Monleón y Dña. Pilar González Navarro, Profesoras Titulares de Universidad del Departamento de Psicología Social de la Universidad de Valencia. Por parte de Stop FMF será Dña. Ana Collado Cutanda, psicóloga de la asociación la responsable de este proyecto de investigación.

Dentro de este programa está inscrito el TFG cuyo título es “La empleabilidad y las dificultades laborales de las personas con Fiebre Mediterránea Familiar y enfermedades autoinflamatorias”, realizado por Carolina Escriche y dirigido por las profesoras Dña. Lucía Inmaculada Llinares Insa y Dña. Pilar González Navarro.

Para la realización del mismo es necesario saber la situación laboral de las personas con autoinflamatorios, por lo que es necesario tu participación.

Aquí tienes el cuestionario.

Los objetivos de este TFG son:

  • Analizar las dificultades laborales de las personas que padecen FMF o alguna enfermedad autoinflamatoria
  • Analizar si su grado de empleabilidad es similar al resto de trabajadores que prestan sus servicios en el mercado normalizado.
  • Analizar las dificultades en la consecución del empleo de las personas con autoinflamatorios.
  • Analizar las preferencias de los empleadores en relación a la empleabilidad y conocer si las personas con autoinflamatorios tienen las competencias básicas que éstos demandan en los puestos de trabajo.
  • Analizar las posibilidades de empleo en empresas privadas de las personas con una discapacidad reconocida debida a enfermedades autoinflamatorias

¿Por qué es importante esta investigación?

Muchas patologías autoinmunes están asociadas a problemas en el trabajo y al bienestar económico de las personas que las padecen (ej. Castro-Marrero et al, 2019).

Las tasas de empleo de las personas con discapacidad son menores que las personas sanas y/o tienen empleos temporales. La presencia de un largo número de síntomas tiende a asociarse en investigaciones previas con el desempleo y trabajos precarios (Sewdas et al, 2020).

Por lo tanto, es importante conocer los factores que dificultan o facilitan la presencia de las personas con enfermedades crónicas en el trabajo, manteniendo la productividad laboral. El objetivo de este proyecto es conocer los factores personales y ambientales que pueden permiten a las personas con enfermedades crónicas trabajar de forma sostenible. Por otra parte, es necesario hacer conscientes a los gobiernos, a los empresarios y a la sociedad en general de estas dificultades y de su vulnerabilidad con el fin de facilitar que los empleados/trabajadores con enfermedades crónicas sigan trabajando de forma sostenible.

Stop FMF, recomendaciones de la vacunación frente al covid 19

Dra. Inmaculada Calvo vacunándose frente al covid

Desde la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios informamos sobre las vacunas frente la COVID-19 aprobadas hasta ahora, Comirnaty (Pfizer & BioNTech) y Covid-19 Vaccine Moderna (Moderna).

Están indicadas en personas de 18 años en adelante. Estas vacunas no cuentan todavía con información sobre la eficacia y seguridad en niños y adolescentes de menor edad. Tampoco hay datos sobre el impacto de estas vacunas en la transmisión de la infección, por lo que, por el momento, la decisión de vacunar debe descansar sobre el beneficio esperado de la protección individual. Por ello, la vacunación infantil no se ha incluido entre los grupos prioritarios a vacunar en las primeras fases del programa de vacunación.

 Sin embargo, algunos grupos de niños y adolescentes pueden considerarse más vulnerables a la ahora de contraer la enfermedad. Son los de mayor edad, los adolescentes, y los que sufren trastornos neurológicos o discapacidad cognitiva, incluido el síndrome de Down. Además, los que acuden a centros educativos o residen en instituciones tienen un riesgo de exposición más elevado. Por ello, los adolescentes a partir de los 12 años de edad que sufren trastornos como los mencionados anteriormente, especialmente, los que acuden o residen en instituciones dedicadas a su atención, se podría valorar de forma individualizada la conveniencia de ser vacunados:

  • En la fase 1 actual: un pequeño grupo de estos niños y adolescentes con muy elevadas necesidades de cuidados (grandes dependientes), institucionalizados o no.
  • En las fases siguientes, una vez cubierta la vacunación de los grupos de máxima prioridad, el conjunto de niños y adolescentes con trastornos neurológicos y cognitivos, de 12 o más años de edad y que acuden o residen en instituciones dedicadas a su atención.

Los médicos de referencia deben ofrecer toda la información disponible a los propios pacientes, discutir con estos el balance riesgo/beneficio. Se recomienda dejar constancia escrita en la historia clínica del paciente del consentimiento otorgado. En caso de que los padres o tutores no estén presentes (instituciones), sería necesario contar con su autorización previa por escrito.

Los pacientes con inmunodeficiencias o en tratamiento inmunosupresor se deben vacunar frente a COVID-19. Estos pacientes constituyen uno de los grupos de riesgo para la COVID-19 y la vacunación supone para ellos una medida preventiva importante.

Se recomienda también las vacunas frente a neumococo y gripe.

¿Es segura la vacuna frente a COVID-19 ante estos pacientes?

Los pacientes inmunodeprimidos no han sido incluidos en la mayoría de los ensayos clínicos de las vacunas para la COVID-19.

Las vacunas frente a COVID-19 aprobadas hasta ahora son vacunas basadas en ARNm, que es rápidamente degradado en el interior celular y no tiene capacidad de inserción ni de replicación. Por ello son vacunas adecuadas para su administración en pacientes inmunodeprimidos.

¿La vacuna frente a COVID-19 en estos pacientes que eficacia tiene?

No existen datos de eficacia y seguridad de las vacunas disponibles y/o en fases avanzadas de desarrollo en pacientes con inmunodepresión. La eficacia de las vacunas puede verse comprometida en grado variable dependiendo del tipo y gravedad de la inmunodeficiencia.

¿Se debe vacunar el entorno del paciente inmunosuprimido?

En la prevención de COVID-19 en pacientes con inmunodeficiencias, además de la vacunación del paciente y del mantenimiento de las medidas de prevención, se recomienda priorizar la vacunación de los convivientes y del personal sanitario que atiende a aquellos pacientes con mayor riesgo de falta de eficacia de la vacuna.

Debe recordarse que no se ha demostrado hasta ahora que las vacunas frente a COVID-19 sean “esterilizantes”. No se puede descartar que las personas vacunadas puedan infectarse y transmitir el virus, por lo que deben seguir manteniéndose las medidas de precaución establecidas antes de la vacunación. El beneficio de la vacunación poblacional para pacientes con inmunodeficiencias recae en la llamada inmunidad de grupo. Es decir, cuanto mayor sea la inmunización de la población general, menor será la probabilidad de contagio y mayor la protección de los pacientes con inmunodeficiencias.

Estas recomendaciones son provisionales, en espera de que la experiencia con las vacunas de la COVID-19 y la investigación en curso aclaren el papel de la vacunación.

Fuentes:

Bloque VI del Estudio Psicosocial Covid-Autoinflamatorios

Cartel publicacion web

Ya puedes rellenar la encuesta del Bloque VI, aspectos laborales y económicos, para el Estudio psicosocial del impacto del Covid 19 en  la FMF y los autoinflamatorios en España.

Aquí tienes la encuesta del bloque VI, aspectos laborales y económicos

Enlaces a otros bloque:

Aquí tienes la encuesta del bloque V, aspectos de salud

Aquí tienes la encuesta del bloque IV, aspectos psicológicos

Aquí tienes la encuesta del bloque III, aspectos educativos

Más información aquí

Jornada científica Inmunología e Interleuquinas

Jornada Inmunología e interleuquinas

 

El pasado mes de julio de 2020 tuvo lugar la primera jornada científica online sobre Inmunología e interleuquinas organizada por el laboratorio Sobi, en la que participaron expertos en autoinflamatorios como la Dra. Inmaculada Calvo, el Dr. Juan i. Aróstegui, el Dr. Julián Fernández y el Dr. Miguel Ángel González.

Se abordaron aspectos básicos de la 1L-1, el diagnóstico y tratamientos de las enfermedades autoinflamatorias y se revisaron los síndromes de la hiperinflamación.

Estudio psicosocial de Stop FMF del impacto del covid en Autoinflamatorios

Cartel publicacion web

 

La Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios ya ha puesto a tu disposición el Bloque III sobre Educación de la encuesta para el Estudio psicosocial del impacto de la pandemia del covid 19 en los Autoinflamatorios en España

Aquí encontrarás más información sobre este estudio

Aquí puedes realizar la encuesta del Bolque III, temas educativos sobre el impacto del covid 19

Si no respondiste al Bloque I, sobre temas familia este es el enlace

Si no respondiste al Bloque II, social aquí tienes el enlace

Si tienes alguna duda puedes contactarnos en contacto@fmf.org.es

Estudio del impacto psicosocial del covid 19 en los autoinflamatorios

Cartel publicacion web

 

Encuesta para autoinflamatorios para el estudio de la situación en España de las necesidades surgidas por la crisis del Covid 19

Estimadas familias, como sabéis uno de los objetivos de Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios es impulsar la investigación psicosocial de pacientes y familiares con autoinflamatorios. En estos tiempos de crisis sanitaria y social provocada por el coronavirus sabemos que entre nuestro colectivo hay dudas y miedos, en parte, por la incertidumbre de la propagación del virus, y en parte, por los cambios a los que nos hemos visto abocados con respecto a nuestros hábitos y rutinas.

Ir arriba