Investigación

Artículos y noticias relacionadas con la investigación en enfermedades raras, Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios

Stop FMF en el Comité Asesor de Share4Rare

Share4-Stop FMF

La Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios, Stop FMF se incorpora al Comité Asesor de Share4Rare

Share4Rare (S4R) es un proyecto europeo con el objetivo de mejorar la calidad de vida de quienes padecen enfermedades raras y sus familiares promoviendo la investigación. Se ha generado una plataforma de investigación colaborativa en el ámbito de las enfermedades raras. Juntos podemos avanzar en la investigación, compartir conocimientos y transformar enfermedades raras en enfermedades conocidas.

S4R tiene el objetivo de proveer a pacientes y quienes les cuidan de información médica sobre su enfermedad en un lenguaje accesible y, a su vez, de un espacio seguro en el que encontrarse con personas en la misma situación y en el que se facilita la donación de datos para poder hacer investigación en enfermedades minoritarias.

Share4rare trabaja de la mano de organizaciones de pacientes con el principal objetivo de escuchar sus necesidades y desarrollar actividades formativas y de empoderamiento para facilitar la investigación. Con el fin de acompañar el plan estratégico de S4R, se crea el “Comité Asesor de Share4Rare”, formado por 11 entidades entre las que se encuentra Stop FMF, con el cometido de asesorar al equipo gestor de la plataforma Share4Rare.

Resultados del proyecto La empleabilidad y las dificultades laborales de las personas con autoinflamatorias

Integración Laboral

En 2021 la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios colaboró  en el Proyecto de investigación “Inserción laboral y dificultades en el mundo del trabajo de colectivos vulnerables” realizado por las profesoras Dña. Lucía Inmaculada Llinares Insa, Dña. Mª Amparo Benedito Monleón y Dña. Pilar González Navarro, Profesoras Titulares de Universidad del Departamento de Psicología Social de la Universidad de Valencia.

Este proyecto tuvo un apartado dedicado a los autoinflamatorios «La empleabilidad y las dificultades laborales de las personas con autoinflamatorias»

Los resultados de este trabajo son:

IMPACTO DEL AUTOINFLAMATORIO EN EL TRABAJO

  • 14,8% indica que tiene un impacto en la calidad del trabajo casi todos los días
  • 25,9% indica que tiene ansiedad y mal estar emocional casi todos los días, el 29,6% tiene ansiedad y mal estar emocional 2 o más días a la semana
  • Mayores problemas para pensar con claridad
  • Bajas laborales frecuentes
  • Problemas derivados de la propia enfermedad, cansancio, dolor…
  • Problemas emocionales, ansiedad, depresión…

CONCLUSIONES

  • Tener un autoinflamatorio es un factor de riesgo para la consecución del empleo
  • Las personas autoinflamatorio y sin enfermedad crónica tienen las mismas competencias para el empleo.
  • Las diferencias en empleo activo pueden ser explicada por factores externos psicosociales y sanitarios que rodean a la persona con autoinflamatorio.
  • Necesidad de programas de intervención para evitar la discriminación y garantizar el pleno empleo como garantía de salud psicosocial de las personas

Más información

Resolución Beca Stop FMF-Serpe 2021

Beca Stop FMF-Serpe 2021
Servicio Enfermedades Infecciosas, Reumatología e Inmunodeficiencia Hospital Infantil Universitario Virgen del Roció de Sevilla

Una de las líneas de trabajo de la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios es la promoción a la investigación en Autoinflamatorios, por lo que hemos creado la beca de investigación Stop FMF-Serpe.

En esta edición 2021, la beca tiene una dotación de 8.000€ y el proyecto premiado ha sido ESTUDIO FUNCIONAL EN PACIENTES CON SOSPECHA DE FIEBRE PERIÓDICA Y GENOTIPO NO CONFIRMATORIO. EXPRESIÓN DE CITOQUINAS”, dirigido por la Dra. M. Soledad Camacho, del Servicio Enfermedades Infecciosas, Reumatología e Inmunodeficiencia Hospital Infantil Universitario Virgen del Roció de Sevilla. Fue entregada en el XIV Congreso de la SERPE (Sociedad Española de Reumatología Pediátrica) del 25 y 26 de noviembre de 2021 por la presidenta de Stop FMF.

Más información aquí

Esta beca es posible gracias a la colaboración y esfuerzo de las familias con autoinflamatorios y colaboradores de Stop FMF que nos ayudan a recaudar fondos para la investigación en autoinflamatorios.

Si deseas ayudarnos en esta labor puedes contactar con nosotros en el 661286891 o contacto@fmf.org.es

V Jornada Nacional de Pacientes de FMF y Autoinflamatorios

V Jornada de Pacientes de FMF y Autoinflamatorios

El próximo sábado 23 de octubre tenemos la V Jornada Nacional de Pacientes con FMF y Autoinflamatorios organizada por la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios.

Esta jornada tiene el aval científico de la SEMAIS y la SERPE. Además, contamos con el apoyo de los CSUR en Autoinflamatorios.

Este año vuelve a ser en formato online, por lo que es imprescindible inscribirse para que os podamos enviar el enlace a la plataforma y tener acceso a la jornada. Para inscribirte solo tienes que rellenar este formulario. 

La jornada está abierta al público en general, por lo que puede acudir también el entorno cercano del paciente (familiares, amigos, compañeros de trabajo, profesores…) y ciudadanía en general para que conozca mejor su problemática y empatizar con él.

En las jornadas los protagonistas son los pacientes y su entorno más cercano. Este año se abordará la afectación del covid en los autoinflamatorios, las vacunas del covid, tendremos los resultados del estudio de la calidad de vida de los pacientes con autoinflamatorios y trataremos temas jurídicos de interés para las familias.

Además de los testimonios de pacientes y familiares.

Aquí tienes el programa.

Aquí se pueden ver las charlas de otras Jornadas

Esta jornada se ejecuta gracias a una subvención procedente del 0,7% del IRPF del Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030. Se enmarca dentro del Programa estratégico de difusión, información, asesoramiento, sensibilización y empoderamiento de las personas con necesidades de atención integral socio sanitaria de entidades estatales de COCEMFE.

Ha sido cofinanciado por Novartis y Sobi.

Logo Ministerio Derechos sociales. Logo Novartis

 

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III Beca Stop FMF-Serpe para Autoinflamatorios

Beca Stop FMF-Serpe

La Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios tiene un compromiso con la investigación en Autoinflamatorios. Por este motivo desde 2017 financiamos las becas Stop FMF-Serpe para autoinflamatorios.

Este 2021 se convoca la III edición de la beca Stop FMF-Serpe gracias a la participación y colaboración de pacientes y familiares en actividades de captación de fondos para la investigación en autoinflamatorios. Gracias a las familias y a todas las personas que han realizado donativos para este fin.

Más información y bases aquí

Stop FMF realiza Estudio del Impacto del covid19 en los Autoinflamatorios

Impacto Covid 19 Autoinflamatorios 14
Cómo se han sentido los pacientes con autoinflamatorios y sus familias durante los últimos meses

La Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios durante el 2020 realizó una serie de encuestas para saber el impacto del Covid19 en pacientes y familiares con Autoinflamatorios en España en distintos contextos, familiar, social, educativo, psicológico, sanitario y laboral.

Los datos muestran que las mujeres son las que más han sufrido la pademia, el 92% ha tenido que atender los cuidados de los hijos en horario laboral, un 80% ha tenido más carga de trabajo. Además también han perdido su puesto de trabajo más mujeres que hombres.

Por otro lado tenemos un dato preocupante, el 73% de las personas participantes manifiesta que la situación de pandemia provocada por el Covid ha supuesto la disminución de los ingresos económicos familiares.

Con los datos obtenidos en este estudio podemos concluir que el Covid19 ha tenido un impacto considerable en las personas con autoinflamatorias y sus familias en todos los contextos de su vida, familiar, social, educativa, sanitaria y laboral. Haciendo que el colectivo de los autoinflamatorios sea más vulnerable que antes de la pandemia.

Se han agudizado la brecha de pobreza y la brecha digital. Lo que pone de manifiesto la importancia de Stop FMF para atender las nuevas necesidades provocadas por la crisis social a causa de la pandemia.

Toda la información del estudio aquí

Stop FMF colabora en el estudio Autoinflamatorios de debut en la infancia

Univerdad Murcia

La Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios ha realizado un acuerdo de colaboración con el Departamento de Medicina Interna de la Universidad de Murcia para la realización del TFG, Trabajo de fin de Grado, cuyo título es Síndromes Autoinflamatorios monogénicos de debut en la infancia”, realizado por Ignacio Jiménez y dirigido por el profesor asociado D. Pablo Mesa del Castillo Bermejo.

Se trata de un estudio sobre los síndromes autoinflamatorios y su impacto en la calidad de vida de los pacientes diagnosticados, para ello se realizará una encuesta anónima a pacientes y familiares con autoinflamatorios que debutaron en la infancia o pacientes pediátricos y familiares con autoinflamatorios, es decir para aquellas personas que comenzaron a tener síntomas en la infancia, aunque hayan recibido el diagnostico de adultos. Logo Relatologia Ped

Los objetivos de este estudio son:

  • Describir el tipo de episodios que padece de forma periódica.
  • El impacto y limitaciones que éstos puedan generar a nivel físico y/o mental en su día a día.
  • Analizar los efectos de las restricciones provocadas por la pandemia COVID-19 en su patología y en el seguimiento de la misma.
  • Dar visibilidad a este grupo de enfermedades para tratar de mejorar la situación de los pacientes con enfermedades que no son conocidas para el gran público e incluso para muchos profesionales.

Para la realización de este estudio es fundamental la participación de pacientes y familiares, con los resultamos se podrá analizar el impacto de los autoinflamatorios en la vida cotidiana de los pacientes. Por ello tu participación es importante.

Desde Stop FMF os animamos a participar en este estudio que puede aportar una información muy valiosa para los profesionales y pacientes. Participar es muy sencillo, solo tienes que rellenar esta encuesta.

Bibliografía:

Aróstegui JI, Yagüe J. Enfermedades autoinflamatorias sistémicas hereditarias. Síndromes hereditarios de fiebre periódica. Med Clin (Barc). 2007;129(7):267–77.

Alsharief AN, Laxer RM, Wang Q, Stimec J, Man C, Babyn P, et al. Monogenic autoinflammatory diseases in children: single center experience with clinical, genetic, and imaging review.

Jesus AA, Goldbach-Mansky R. Monogenic autoinflammatory diseases: Concept and clinical manifestations [Internet]. Vol. 147, Clinical Immunology. Academic Press Inc.; 2013 [cited 2020 Nov 7]. p. 155–74.

Hansmann S, Lainka E, Horneff G, Holzinger D, Rieber N, Jansson AF, et al. Consensus protocols for the diagnosis and management of the hereditary autoinflammatory syndromes CAPS, TRAPS and MKD/HIDS: A German PRO-KIND initiative. Pediatr Rheumatol. 2020;18(1):1–11.

Gattorno M, Sormani MP, D’Osualdo A, Pelagatti MA, Caroli F, Federici S, et al. A diagnostic score for molecular analysis of hereditary autoinflammatory syndromes with periodic fever in children. Arthritis Rheum. 2008;58(6):1823–32.

Giancane G, Haar NMT, Wulffraat N, Vastert SJ, Barron K, Hentgen V, et al. Evidence-based recommendations for genetic diagnosis of familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis. 2015;74(4):635–41.

Premio Crafoord al Dr. Kastner

Dr, Daniel Kastner

En la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios estamos muy satisfechos porque La Real Academia Sueca de Ciencias ha otorgado al Dr. Kastner (investigador desde hace años de enfermedades autoinflamatorias, responsable del equipo americano descubridor del gen de la FMF y otros autoinflamatorios)  el prestigioso Premio Crafoord, considerado un complemento, y para algunos ganadores, un precursor de un premio Nobel.

Es un gran avance que estos premios de prestigio internacional recaigan en investigadores de enfermedades raras.

Aquí puedes leer sobre la noticia.

Stop FMF colabora con el Departamento de Psicología Social de la U.V.

Integración Laboral

La Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios colabora en el Proyecto de investigación “Inserción laboral y dificultades en el mundo del trabajo de colectivos vulnerables” realizado por las profesoras Dña. Lucía Inmaculada Llinares Insa, Dña. Mª Amparo Benedito Monleón y Dña. Pilar González Navarro, Profesoras Titulares de Universidad del Departamento de Psicología Social de la Universidad de Valencia. Por parte de Stop FMF será Dña. Ana Collado Cutanda, psicóloga de la asociación la responsable de este proyecto de investigación.

Dentro de este programa está inscrito el TFG cuyo título es “La empleabilidad y las dificultades laborales de las personas con Fiebre Mediterránea Familiar y enfermedades autoinflamatorias”, realizado por Carolina Escriche y dirigido por las profesoras Dña. Lucía Inmaculada Llinares Insa y Dña. Pilar González Navarro.

Para la realización del mismo es necesario saber la situación laboral de las personas con autoinflamatorios, por lo que es necesario tu participación.

Aquí tienes el cuestionario.

Los objetivos de este TFG son:

  • Analizar las dificultades laborales de las personas que padecen FMF o alguna enfermedad autoinflamatoria
  • Analizar si su grado de empleabilidad es similar al resto de trabajadores que prestan sus servicios en el mercado normalizado.
  • Analizar las dificultades en la consecución del empleo de las personas con autoinflamatorios.
  • Analizar las preferencias de los empleadores en relación a la empleabilidad y conocer si las personas con autoinflamatorios tienen las competencias básicas que éstos demandan en los puestos de trabajo.
  • Analizar las posibilidades de empleo en empresas privadas de las personas con una discapacidad reconocida debida a enfermedades autoinflamatorias

¿Por qué es importante esta investigación?

Muchas patologías autoinmunes están asociadas a problemas en el trabajo y al bienestar económico de las personas que las padecen (ej. Castro-Marrero et al, 2019).

Las tasas de empleo de las personas con discapacidad son menores que las personas sanas y/o tienen empleos temporales. La presencia de un largo número de síntomas tiende a asociarse en investigaciones previas con el desempleo y trabajos precarios (Sewdas et al, 2020).

Por lo tanto, es importante conocer los factores que dificultan o facilitan la presencia de las personas con enfermedades crónicas en el trabajo, manteniendo la productividad laboral. El objetivo de este proyecto es conocer los factores personales y ambientales que pueden permiten a las personas con enfermedades crónicas trabajar de forma sostenible. Por otra parte, es necesario hacer conscientes a los gobiernos, a los empresarios y a la sociedad en general de estas dificultades y de su vulnerabilidad con el fin de facilitar que los empleados/trabajadores con enfermedades crónicas sigan trabajando de forma sostenible.

Resultados Obtenidos

IMPACTO DEL AUTOINFLAMATORIO EN EL TRABAJO

  • 14,8% indica que tiene un impacto en la calidad del trabajo casi todos los días
  • 25,9% indica que tiene ansiedad y mal estar emocional casi todos los días, el 29,6% tiene ansiedad y mal estar emocional 2 o más días a la semana
  • Mayores problemas para pensar con claridad
  • Bajas laborales frecuentes
  • Problemas derivados de la propia enfermedad, cansancio, dolor…
  • Problemas emocionales, ansiedad, depresión…

CONCLUSIONES

  • Tener un autoinflamatorio es un factor de riesgo para la consecución del empleo
  • Las personas autoinflamatorio y sin enfermedad crónica tienen las mismas competencias para el empleo.
  • Las diferencias en empleo activo pueden ser explicada por factores externos psicosociales y sanitarios que rodean a la persona con autoinflamatorio.
  • Necesidad de programas de intervención para evitar la discriminación y garantizar el pleno empleo como garantía de salud psicosocial de las personas

Aquí se pueden ver los resultados de este estudio

Autoría:

  • Admin. web. Stop FMF
  • Dña. Lucía Inmaculada Llinares. Profesoras Titulares de Universidad del Departamento de Psicología Social de la Universidad de Valencia.
  • Dña. Ana Collado Cutanda, psicóloga de Stop FMF

Fuentes:

Llinares, Zacarés y Córdoba, 2016).
Bi:irsch-Supan A, Brandt M, Hunkler C, Kneip T, Korbmacher J, Malter F, Schaan B, Stuck S, Zuber S (2013)

Data resource profile: the Survey of Health, Ageing and Retirement in Europe (SHARE). IntJ Epidemiol 42(4):992-1001 Schuring M, Burdorf L, Kunst A, Mackenbach J (2007)

The effects of ill health on entering and maintaining paid employment: evidence in European countries. J Epidemial Community Health 61(7):597-604 van Rijn RM, Robroek SJ, Brouwer S, Burdorf A (2014)

lnfluence of poor health on exit from paid employment: a systematic review. Occup Enviran Med 71(4):295-301. https: //doi.org/10.1136/oemed-2013-101591
Koopmanschap MA, Burdorf A, Li:itters FJB (2013)

Work absenteeism and productivity loss at work. In: Handbook of work disability. Springer, New York. 31-41Gardiner, (1997).

Fecha de publicación: febrero de 2021.

Stop FMF, recomendaciones de la vacunación frente al covid 19

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Desde la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios informamos sobre las vacunas frente la COVID-19 aprobadas hasta ahora, Comirnaty (Pfizer & BioNTech) y Covid-19 Vaccine Moderna (Moderna).

Están indicadas en personas de 18 años en adelante. Estas vacunas no cuentan todavía con información sobre la eficacia y seguridad en niños y adolescentes de menor edad. Tampoco hay datos sobre el impacto de estas vacunas en la transmisión de la infección, por lo que, por el momento, la decisión de vacunar debe descansar sobre el beneficio esperado de la protección individual. Por ello, la vacunación infantil no se ha incluido entre los grupos prioritarios a vacunar en las primeras fases del programa de vacunación.

 Sin embargo, algunos grupos de niños y adolescentes pueden considerarse más vulnerables a la ahora de contraer la enfermedad. Son los de mayor edad, los adolescentes, y los que sufren trastornos neurológicos o discapacidad cognitiva, incluido el síndrome de Down. Además, los que acuden a centros educativos o residen en instituciones tienen un riesgo de exposición más elevado. Por ello, los adolescentes a partir de los 12 años de edad que sufren trastornos como los mencionados anteriormente, especialmente, los que acuden o residen en instituciones dedicadas a su atención, se podría valorar de forma individualizada la conveniencia de ser vacunados:

  • En la fase 1 actual: un pequeño grupo de estos niños y adolescentes con muy elevadas necesidades de cuidados (grandes dependientes), institucionalizados o no.
  • En las fases siguientes, una vez cubierta la vacunación de los grupos de máxima prioridad, el conjunto de niños y adolescentes con trastornos neurológicos y cognitivos, de 12 o más años de edad y que acuden o residen en instituciones dedicadas a su atención.

Los médicos de referencia deben ofrecer toda la información disponible a los propios pacientes, discutir con estos el balance riesgo/beneficio. Se recomienda dejar constancia escrita en la historia clínica del paciente del consentimiento otorgado. En caso de que los padres o tutores no estén presentes (instituciones), sería necesario contar con su autorización previa por escrito.

Los pacientes con inmunodeficiencias o en tratamiento inmunosupresor se deben vacunar frente a COVID-19. Estos pacientes constituyen uno de los grupos de riesgo para la COVID-19 y la vacunación supone para ellos una medida preventiva importante.

Se recomienda también las vacunas frente a neumococo y gripe.

¿Es segura la vacuna frente a COVID-19 ante estos pacientes?

Los pacientes inmunodeprimidos no han sido incluidos en la mayoría de los ensayos clínicos de las vacunas para la COVID-19.

Las vacunas frente a COVID-19 aprobadas hasta ahora son vacunas basadas en ARNm, que es rápidamente degradado en el interior celular y no tiene capacidad de inserción ni de replicación. Por ello son vacunas adecuadas para su administración en pacientes inmunodeprimidos.

¿La vacuna frente a COVID-19 en estos pacientes que eficacia tiene?

No existen datos de eficacia y seguridad de las vacunas disponibles y/o en fases avanzadas de desarrollo en pacientes con inmunodepresión. La eficacia de las vacunas puede verse comprometida en grado variable dependiendo del tipo y gravedad de la inmunodeficiencia.

¿Se debe vacunar el entorno del paciente inmunosuprimido?

En la prevención de COVID-19 en pacientes con inmunodeficiencias, además de la vacunación del paciente y del mantenimiento de las medidas de prevención, se recomienda priorizar la vacunación de los convivientes y del personal sanitario que atiende a aquellos pacientes con mayor riesgo de falta de eficacia de la vacuna.

Debe recordarse que no se ha demostrado hasta ahora que las vacunas frente a COVID-19 sean «esterilizantes». No se puede descartar que las personas vacunadas puedan infectarse y transmitir el virus, por lo que deben seguir manteniéndose las medidas de precaución establecidas antes de la vacunación. El beneficio de la vacunación poblacional para pacientes con inmunodeficiencias recae en la llamada inmunidad de grupo. Es decir, cuanto mayor sea la inmunización de la población general, menor será la probabilidad de contagio y mayor la protección de los pacientes con inmunodeficiencias.

Estas recomendaciones son provisionales, en espera de que la experiencia con las vacunas de la COVID-19 y la investigación en curso aclaren el papel de la vacunación.

Fuentes:

Esta acción del 2021 se ejecuta gracias a una subvención procedente del 0,7% del IRPF del Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030. Se enmarca dentro del Programa estratégico de difusión, información, asesoramiento, sensibilización y empoderamiento de las personas con necesidades de atención integral socio sanitaria de entidades estatales de COCEMFE.

Ministerio-cocemfe

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