Día mundial de las Enfermedades Raras

Actividades y noticias relacionadas con el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Stop FMF en los eventos del Día mundial de las ER de 2022

Día Mundial EERR 2022

La Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios ha estado presente en los actos conmemorativos del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se detallan a continuación.

En todos ellos, se ha reivindicado la necesidad de invertir más en investigación, la situación de abandono de las familias por la pandemia del covid 19 y el papel de las asociaciones de pacientes.

El lema de la campaña de este año ha sido: “Somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos”

25 de febrero de 2022, XI Jornada “Investigar en avanzar”. Organizada por el CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red.

XI Jornada Investigar para Avanzar. CIBERER-1

Stop FMF asistió a esta jornada.

Contamos con la charla  “Artificial Intelligence & Innovation” de General Manager y una mesa coloquio con la participación de Carme Artigas, Secretaría del Estado de digitalización e inteligencia Artificial; César de la Fuente, jefe del grupo Marchine Biology de la University of Pennsylvania; Julián Isla, Presidente Foundation 29 y miembro del comité científico Asesor Externo del CIBERER y Pablo Lapunzina, director del CIBERER.XI Jornada Investigar para Avanzar. CIBERER-2

Un año más con el lema “Investigar es avanzar”

Se entregaron los premios del II Concurso CIBERER de fotografía sobre investigación en enfermedades raras. El premio del público a Carlos Camacho por la fotografía Fish-to-Face y el premio del jurado a Juan Diego Hernández por su fotografía Mitochondrial rainbow.

25 de febrero, IV Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras. Organizada por el CIPF en Valencia.

 VI Jornada Investigadoras en Enfermedades Raras. CIPF-2La investigadora del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) Carmen Espinós, promueve desde 2016 esta jornada para visibilizar las enfermedades raras y las mujeres que trabajan e investigan en este campo. Un año más Stop FMF asistió a esta jornada.VI Jornada Investigadoras en Enfermedades Raras. CIPF-1

Este año han participado como ponentes las investigadoras Raquel Baviera, Clara Monferrer, Belén Molla y Candela Machuca, que han contado con Marina Martín, de la Asociación de Lucha contra la Distonía Mioclónica de Valencia (ALUDME), como moderadora.

 

 

25 de febrero, Jornada Malalties Minoritaries. Hospital Vall d’Hebron

Stop FMF asistió a esta jornada organizada por el hospital Vall d’Hebron para conmemorar las enfermedades raras.

Jornada de Malalties Minoritaries, Vall d'Hebron 2022

La Dra. Mireia del Toro realizó la ponencia “Enfermedades minoritarias: avanzando todos juntos”

Se realizaron dos mesas:

 “Avances en la atención de las enfermedades minoritarias” con la participación de Dra. Francina Munell, Jefa de la Unidad de enfermedades Neuromusculares Pediátricas e investigadora del grupo de recerca en Neurología Pediátrica del VHIR; Dra. Queralt Ferrer, Servicio de Cardiología Pediátrica y Dra. Gisela Teixidó, Servicio de Cardiología e investigadora del grupo de recerca en enfermedades Cardiovasculares del VHIR.

“Charla con expertos”   Xavier Cañas, director de Promoción y Desallorro de Recerca Clínica del VHIR; Inma Fuentes, directora de Core Facilities del VHIR; Ariadna Gomà, Unidad de Trabajo Socia; representante d’ASEM Catalunya; Sra. Narcisa Cabrera, representante de Cardiopatías Congénitas CORALLFAMILY;

Representante de la Asociación Anemias Falciformes.

26 de febrero, X Jornada Nacional Día Mundial de las Enfermedades Raras. Organiza el CREER. Participa Stop FMF.

Programa X Jornada Nacional Día Mundial de las EERR. CREERHubo una mesa de expertos “Futuro en Investigación. Proyecto Solve-RD. Reducir el tiempo de diagnóstico de enfermedades raras. ¿Es posible?” con la intervención de DR. Sergi Beltran Agualló de PhD bioinformatics Unit Head (CNAG-CRG) con la charla compartición de datos genómicos y análisis bioinformáticos para mejorar el diagnóstico. Y la Dra. Julia Salas Coromina del Servicio de Neurología Pediátrica del hospital Vall d’Hebron con la charla beneficios clínicos-terapéuticos del diagnóstico genético de las enfermedades raras.

A continuación, hubo un mesa-coloquio con la participación Cristina Fuster, presidenta de la Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares; Cuca Paulo, presidenta de la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios; Julia Piniella, directora de la Fundación AHUCE y Raquel Pardo, presidenta de la Asociación Española de Miastenia. Se hizo una fotografía de la situación actual de las entidades de pacientes de enfermedades raras y una reflexión sobre los retos a los que se enfrentan el movimiento asociativo de las enfermedades raras.

Para finalizar, tuvieron voz los jóvenes con enfermedades raras que realizaron una acción conjunta, este grupo lo formaron: Andrea Ramos, representando a los jóvenes de AHUCE, Cristina Aragón, representando a los jóvenes de AMES y Yaron Millan, representando a los jóvenes de Stop FMF.

Vídeos de la participación de las entidades de pacientes y jóvenes.

 X Jornada Nacional Día Mundial de las EERR. CREER-  X Jornada Nacional Día Mundial de las EERR. CREER-2
28 de febrero, Investigación información, personalización. Organizada por el hospital la Fe.

Jornada Alianza Traslacional 2022El pasado 28 de febrero Stop FMF asistió a este evento de la alianza traslacional de EERR de la Comunidad Valenciana. La jornada se dividió en tres bloques.

Innovación y desarrollo en EERR con intervenciones de Dra. Irene Torres, Medicina Nuclear del Hospital la Fe; Dr. Santiago Bonanad, jefe de la unidad de Hemostaria y Trombosis del Hospital la Fe y la Dra. Belén Pérez, Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares Universidad Autónoma de Madrid.

Presentación de Jóvenes investigadores e investigadoras.

Lucha contra la demora diagnóstica en EERR con intervenciones de Dña. Bárbara Congost, junta de Feder; Dra. Lucía Páramo, investigadora de FISIABIO y Dr. José M. Millán, investigador del Instituto de Investigación del Hospital la Fe.

28 de febrero, Jornada Malalties Minoritaries. Plataforma Malalties Minoritaries.

Stop FMF asistió el 28 de febrero al acto organizado por la Plataforma de Malalties Minoritaries en Caixa Fòrum de Barcelona. Jornada Malalties Minoritaries Día Muntial 2022

Se visualizó el vídeo de los carteles de las asociaciones de pacientes en el que participa Stop FMF. Tres pacientes expusieron sus testimonios. El Dr. Alejandro Madrigal dio la charla “Una visión de futuro desde la perspectiva del BST”. Hubo una mesa redonda con la moderación de Dra. Susan Webb, presidenta de la Comissió Assessora en Malalties Minoritàries (CAMM), responsable de adultos d’Endo-ERN, subdirectora científica de CIBERER y
Dra. Núria Tarrats , responsable de investigación de DEBRA-Pell de Papallona y miembro del Comité de Órgano; y la participación de Dra. Elisabeth Castellanos, de la Fundació Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IIGTP); Dr. Josep M. Grau, del Consorci Institut d’Investigacions Biomèdiques Hospital Clínic August Pi i Sunyer (IDIBAPS); Dra. Dèlia Yubero, de la Fundació per a la Recerca i la Docència Hospital Sant Joan de Déu (FSJD) Dra. Roser Torra , del Centre d’Expertesa de Malalties Renals Minoritàries, Fundació Puigvert.

Para finalizar tuvo lugar un debate entre Sr. Juan Carlos Unzué, exfutbolista y exentrenador del Barça, afectat d’ELA.
Dra. Gemma Marfany, doctora en biología especializada en genética y miembro del CIBERER y Sra. Laura Figuls, periodista especializada en salud a l’ACN.

5 de marzo Stop FMF & Rara Disease Day. Organizado por Stop FMF

Día Mundial de las EERR Stop FMF 2022-1El pasado 5 de marzo de 2022 la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios, organizó un encuentro online para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Como todos los años invitamos a otras entidades de pacientes para dar difusión y visibilizar las Enfermedades Raras y seguir tejiendo sinergias. Este año nos han acompañado la Asociación Española Síndrome de Sjögren: AESS, Asociación Española de Afectados de Síndrome Antifosfolípido, SAF España y Fundación Ahuce

El acto estuvo guiado por Clara Castelló, periodista d’À Punt Media.

La trabajadora social de Stop FMF, Mai Cotan hizo una reflexión sobre el trabajo colaborativo y papel de las asociaciones después de visualizar un fragmento de la película “Bichos” de Pixar.

Nos dedicamos un tiempo a nosotros mismos de la mano de la actriz social Isabel Mesas, nos ayudó a reflexionar sobre nuestras necesidades y deseos de forma lúdica y divertida. Le agradecemos su participación y su implicación con el colectivo de las enfermedades raras en general y los autoinflamatorios en particular.

Dimos los premios Stop FMF 2022, quedaron del siguiente modo:

Premio_participacion-StopFMF_22 Premio_trabajo_red_StopFMF_22

Aquí se pueden ver los vídeos de la tele noticia y el agradecimiento de los profesionales del CREER

Vídeo noticia Stop FMF & Rare Disease Day Agradecimiento profesionales del CREER
15 de marzo. Acto oficial de FEDER

Acto Feder Día Mundial EERR 2022El pasado martes 15 de marzo tuvo lugar el acto oficial de FEDER por las enfermedades raras que por primera vez se celebró en León.

Asistieron la reina Doña Letizia, Carolina Darias, Ministra de Sanidad, y a nivel autonómico como Alfonso Fernández Mañueco, Presidente de la Junta de Castilla y León, y José Antonio Díez Diaz, Alcalde de León. El evento fue conducido por la periodista Lourdes Maldonado.

Stop FMF & Rare Disease Day 2022-2

Stop FMF & Rare Disease Day 2022

El pasado 5 de marzo de 2022 la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios, organizó un encuentro online para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Como todos los años invitamos a otras entidades de pacientes para dar difusión y visibilizar las Enfermedades Raras y seguir tejiendo sinergias. Este año nos han acompañado la Asociación Española Síndrome de Sjögren: AESS, Asociación Española de Afectados de Síndrome Antifosfolípido, SAF España y Fundación Ahuce

El acto estuvo guiado por Clara Castelló, periodista d’À Punt Media.

La trabajadora social de Stop FMF, Mai Cotan hizo una reflexión sobre el trabajo colaborativo y papel de las asociaciones después de visualizar un fragmento de la película “Bichos” de Pixar.

Stop FMF & Rare Disease Day 2022-3

Nos dedicamos un tiempo a nosotros mismos de la mano de la actriz social Isabel Mesas, nos ayudó a reflexionar sobre nuestras necesidades y deseos de forma lúdica y divertida. Le agradecemos su participación y su implicación con el colectivo de las enfermedades raras en general y los autoinflamatorios en particular.

Dimos los premios Stop FMF 2022, quedaron del siguiente modo:

Premio_participacion-StopFMF_22 Premio_trabajo_red_StopFMF_22

Aquí se puede ver el vídeo de los profesionales del CREER

Agradecimiento profesionales del CREER

 

Aquí se puede ver la vídeo noticia

Gracias a todos los asistentes. Deseamos celebrar el Día Mundial de las enfermedades raras del 2022 de forma presencial y poder abrazarnos a todos vosotros.

Este evento se ha realizado gracias a una subvención procedente del 0,7% del IRPF del Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030. Se enmarca dentro del Programa estratégico de difusión, información, asesoramiento, sensibilización y empoderamiento de las personas con necesidades de atención integral socio sanitaria de entidades estatales de COCEMFE.

 

Stop FMF & Rare Disease Day

Cartel Stop FMF & Rare Disease DayEl pasado sábado 6 de marzo de 2021 la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios, organizó un encuentro online para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Como todos los años invitamos a otras entidades de pacientes para dar difusión y visibilizar las Enfermedades Raras y seguir tejiendo sinergias. Este año nos han acompañado la Asociación Española de Miastenia, Ames y la Asociación de X Frágil C. Valenciana.

Estuvimos cocinando con José Fuentes, nos enseñó una receta rica y saludable. Le agradecemos su participación y su implicación con el colectivo de las enfermedades raras en general y los autoinflamatorios en particular.

Al terminar la receta, José Fuentes las valoró, obteniendo el premio a la mejor receta Eva Monzón, que recibirá un Kit de sartenes (obsequio que Stop FMF obtuvo en el programa de Radio Libertad FM «Enfermedades Raras» dirigido y presentado por Antonio Armas).

Stop FMF&Rare Disease day Cocinando

Dimos los premios Stop FMF 2021, quedaron del siguiente modo:

Stop FMF en los eventos del Día mundial de las ER

La Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios, Stop FMF ha estado presente en los actos conmemorativos del Día Mundial de la Enfermedades Raras que se detallan a continuación.

En todos ellos, se ha reivindicado la necesidad de invertir más en investigación, la situación de abandono de las familias por la pandemia del covid 19 y el papel de las asociaciones de pacientes.

17 de febrero 2021 rueda de prensa de la campaña de Feder “Día Mundial de las Enfermedades Raras”

Presentación campaña 2021 Día Mundial ER 2021La Campaña fue presentada por D. Juan Carrión, presidente de Feder, con el lema” Síntomas de Esperanza”. D. Juan nos hizo una radiografía del impacto de la pandemia en las enfermedades raras.

Tuvimos los testimonios de D. Daniel de Vicente, presidente de ASMD España y Dña. Sara Herrera, paciente de ataxia telangiectasia.

Jesús Celada, Director General de Políticas de Discapacidad. Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030. Expuso la importancia del movimiento asociativo.

El acto fue presentado por D. Christian Gálvez, escritor, presentador y embajador de FEDER.

Stop FMF Rare Disease Day

Cartel Stop FMF & Rare Disease Day

El próximo sábado 6 de marzo la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios realiza un evento online para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras de 2021.

Cocinaremos con el chef José Fuentes una rica y saludable receta. Receta de Macarrones en carbonara de aguacate.
Ingredientes:
300 gr Macarrones rayados o espagueti.
1 berenjena.
1,5 aguacates maduros.
100 gr de queso curado rayado fino.
Pimienta.
2 yemas de huevo
1 manojo de albahaca
Sal

1 paquete queso rallado al gusto

Utensilios de cocina :
– Soplete de cocina o fogón para quemar una berenjena
– Olla

– Film transparente
– Tabla de corte
– Cuchillo
– Varios platos y un par de bol para ir preparando las elaboraciones
– Varios tenedores
– Espumadera y cucharón de cocina

Tendremos un cuento y cantaremos juntos una bella canción, «Somos una marea de gente» de Macaco

Participar es muy fácil, puedes conectarte con tu móvil, tablet o portátil. Solo tienes que inscribirte aquí.

Este año tendremos como asociaciones invitadas a AMES, asociación de miastenia y X Frágil Valencia.

Te esperamos!!

Esta acción del 2021 se ejecuta gracias a una subvención procedente del 0,7% del IRPF del Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030. Se enmarca dentro del Programa estratégico de difusión, información, asesoramiento, sensibilización y empoderamiento de las personas con necesidades de atención integral socio sanitaria de entidades estatales de COCEMFE.

Ha sido cofinanciado por la subvención para el Desarrollo de Programas y Servicios de Promoción de la Autonomía de Personas con Diversidad Funcional de la Conselleria de Igualtat i Polítiques Inclusives de la Generalitat Valenciana

Ministerio-cocemfe Polítique Inclusives

Jornada Lúdica por las Enfermedades Raras 2020

El pasado sábado 29 febrero Stop FMF participó en la Jornada Lúdica de Castellón a favor de las Enfermedades Raras.

En esta Jornada participaron varias asociaciones de pacientes de Enfermedades Raras: Adec, Aludme, Asemi, Avalus, Cdkl5, Fundame, Mef2c, Rett Castellón y Stop FMF. Leyeron un manifiesto para sensibilizar y concienciar a la población de Castellón con las enfermedades poco frecuentes.

Stop FMF en la Alianza de Investigación Traslacional en Enfermedades Raras

El pasado 28 de febrero en el palacio de la Diputación Provincial de Castellón tuvo lugar la Jornada del Día mundial de las Enfermedades Raras 2020.

Esta jornada acogió a más de 150 personas vinculadas al abordaje de las enfermedades raras. En la Comunidad Valenciana hay más de 3.200 personas diagnosticadas con alguna patología poco frecuente como la Fiebre Mediterránea Familiar y los Autoinflamatorios.

Acto en las Cortes Valencianas por las Enfermedades Raras

Las Cortes Valencianas han vuelto a abrir sus puertas a pacientes y familiares con enfermedades raras. Este año se ha elegido el tema de la educación para mostrar la problemática de los afectados de enfermedades minoritarias en las aulas y las deficiencias del sistema de educación.

Tuvimos dos testimonios. Bárbara Congost, presidenta de ASEMI CV, nos relató su experiencia como madre en las primeras etapas educativas y sus miedos a la hora de escoger el instituto para su hijo, así como las carencias del sistema educativo.  En segundo lugar, Yaron, un joven adolescente con Fiebre Mediterránea Familiar nos explicó su día a día en clase, los problemas que tiene por las faltas de asistenciay el esfuerzo que realiza para llegar al nivel de sus compañeros. A pesar de ello ha decidido no abandonar los estudios y seguir formándose para ayudar a los chavales que lo pasan mal.

Acto cortes valencianas 2020

Jornada de Farmacia Hospitalaria en Enfermedades Raras

El pasado 24 de febrero de 2020, la presidenta de Stop FMF acudió a la Jornada de Farmacia Hospitalaria en Enfermedades Raras que tuvo lugar en Valencia.

Se habló de las perspectivas clínicas en el manejo de las enfermedades raras, de los pacientes como razón de ser de la humanización en los servicios de farmacia hospitalaria  y de experiencias y retos en el ámbito de la farmacia hospitalaria respecto de los medicamentos huérfanos.

Aquí tienes el programa completo.

Jornada actualización en enfermedades raras

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