Stop FMF desde sus orígenes tiene un compromiso con la investigación transversal para mejorar la calidad de vida de pacientes y familiares de autoinflamatorios. Por ello hemos participado y colaborado en varios proyectos de investigación social y educativa. Además, tenemos un compromiso especial con la investigación médica.
Convocatoria
Por este motivo convocamos la III Beca de Investigación en Autoinflamatorios Stop FMF-SERPE con la colaboración de la Serpe, Sociedad Española de Reumatología Pediátrica.
La financiación de esta beca es gracias a la participación y colaboración de pacientes y familiares en la captación de fondos para la investigación, sin la implicación de todos no sería posible que la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios pudiese financiar la beca Stop FMF-Serpe. Gracias a las familias.
Bases
- El Objetivo de esta beca es impulsar la investigación en Enfermedades Autoinflamatorias monogénicas en España.
- Se otorgará la beca al mejor proyecto original e inédito de investigación presentado. Se aceptan aquellos proyectos que impulsen la investigación en las enfermedades autoinflamatorias monogénicas.
- Podrá optar a dicha beca cualquier Socio de la SERPE.
- Existe 1 beca de 8000 euros: 6000 euros serán entregado a la concesión y 2000 tras la presentación de resultados en un congreso de la SERPE. El plazo para la presentación de resultados será de 2 años. En caso excepcional se podrá solicitar un aplazamiento de 1 año. Si el investigador no finaliza el proyecto, se compromete a devolver a la SERPE el importe recibido que a su vez lo devolverá a Stop FMF.
- Para optar a esta beca se debe enviar el proyecto por correo electrónico a: info@reumaped.es.
Se acompañara de una carta del Jefe de Servicio o persona responsable que garantice la realización del trabajo una vez recibida la beca y una copia del curriculum vitae del solicitante tipo FIS o similar que debe incluir año de finalización de residencia y situación laboral actual. - La documentación deberá recibirse antes del 20-9-21.
- La memoria debe incluir (Max 10 folios):
- Titulo
- Investigador Principal
- Investigadores colaboradores
- Duración
- Resumen (unas 250 palabras)
- Justificación y estado actual del tema. Bibliografía
- Hipótesis
- Objetivos
- Metodología
- Plan de trabajo
- Memoria económica
- En la memoria enviada no se debe hacer referencia al hospital donde se realice la investigación o a la identidad de los investigadores, debiendo ir el nombre del investigador principal y los investigadores colaboradores en una hoja separada del resto de la memoria.
- Se notificará el proyecto ganador durante el Congreso de la SERPE. Noviembre 2021.
- El beneficiario de la beca deberá hacer un resumen del proyecto en un lenguaje accesible al público para su publicación en la web de Stop FMF, en el que se indique nombres del investigador principal y colaboradores, así como objetivos del trabajo de investigación, metodología, plan de trabajo y memoria económica. Además, se facilitará una foto del equipo de investigación.
- En caso de publicación nacional o internacional se debe hacer referencia al patrocinio del proyecto por parte de Stop FMF.
- El beneficiario facilitará a Stop FMF los resultados, publicaciones y reconocimientos de la investigación.
- El Jurado está integrado por 5 miembros de la SERPE seleccionados por la Junta Directiva y 1 miembro designado por la asociación “Stop FMF”. Si se recibe algún proyecto relacionado con uno delos 5 miembros del Jurado, la evaluación de dicho proyecto la harán los miembros restantes, haciendo un acto de corrección proporcional.
- La decisión del Jurado será inapelable.
- La beca se podrá quedar desierta si el jurado estima que ninguno de los proyectos presentados tiene nivel científico adecuado.
- La participación en la presente convocatoria implica la aceptación de las bases.
Resolución
En esta edición 2021, la beca tiene una dotación de 8.000€ y el proyecto premiado ha sido “ESTUDIO FUNCIONAL EN PACIENTES CON SOSPECHA DE FIEBRE PERIÓDICA Y GENOTIPO NO CONFIRMATORIO. EXPRESIÓN DE CITOQUINAS” dirigido por la Dra. M. Soledad Camacho, del Servicio Enfermedades Infecciosas, Reumatología e Inmunodeficiencia Hospital Infantil Universitario Virgen del Rocío de Sevilla.
A continuación ponemos el resumen del estudio facilitado por el equipo de investigación:
En los últimos años se ha avanzado en el estudio de las enfermedades autoinflamatorias, entre otros motivos, gracias al desarrollo de técnicas moleculares que nos permiten analizar numerosos genes para detectar posibles mutaciones. Sin embargo, en muchas ocasiones, no se conoce el significado de las mutaciones que encontramos en los pacientes (no todas las mutaciones producen enfermedades) o bien se encuentran mutaciones en heterocigosis (una sola mutación) en enfermedades autosómicas recesivas (son enfermedades que para producirse son necesarias 2 mutaciones). Por tanto, no siempre podemos afirmar que las alteraciones genéticas (en el ADN) son las responsables de los síntomas que padecen los pacientes. Para esta cuestión son necesarias otras aproximaciones como son los estudios funcionales, que nos ayudarán a determinar si la mutación encontrada provoca alteraciones en el organismo que produzcan la enfermedad. Estos estudios son muy costosos y se realizan en la actualidad, a nivel de investigación en muy pocos centros.
En este estudio vamos a determinar los niveles de determinadas citocinas que se suelen elevar en pacientes con enfermedades autoinflamatorias en las que interviene el inflamasoma. Estas citocinas son sustancias que se elevan en sangre ante determinados estímulos que hacen que el sistema inmune las produzca y son las responsables de muchos síntomas (fiebre, dolor abdominal, manchas en la piel…). Por lo tanto, detectar alteraciones en los niveles de determinadas citocinas en sangre y su correlación con estas mutaciones nos orientaría en su implicación con la sintomatología.
Para ello realizaremos extracción de sangre periférica y recogida de datos sobre los síntomas y antecedentes familiares de los pacientes atendidos en nuestro centro que quieran participar en el estudio, en los que se identifiquen mutaciones relacionadas con FMF, HIDS y TRAPS que no son claramente patogénicas (no provocan claramente enfermedad) o que se han encontrado en heterocigosis (una sola mutación) en el caso de FMF y HIDS que son enfermedades autosómicas recesivas. Posteriormente se realizará la determinación de algunas citocinas que suelen elevarse en este tipo de enfermedades autoinflamatorias (inflamasomopatías). Se llevará a cabo en el Servicio de inmunología (Sección de enfermedades Autoinflamatorias) del Hospital Virgen del Rocío.
Nuestro propósito es mejorar el conocimiento sobre la correlación de las diferentes mutaciones y estas sustancias en pacientes que padecen este tipo de enfermedades.
El dinero de la beca irá destinado al material necesario para estas determinaciones, que por su complejidad y precio no se realizan rutinariamente.
Autoría:
- Admin. web. Stop FMF
- Dra. Marisol Camacho. Reumatología Pediátrica, Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla.
Fuentes:
Documentación presentada a la beca Stop FMF-Serpe
Fecha de publicación: junio de 2021. Actualización enero 2022