Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes

Un año más Stop FMF se une a la campaña de sensibilización de Eurordis del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes.

Este año vuelve a dedicarse el Día Mundial al apoyo a la investigación.

Como bien dice el vídeo de sensibilización: únete a la comunidad de las Enfermedades Poco Frecuentes, muestra que eres parte, es el momento de cambiar. No nos vamos a rendir, vamos a seguir moviéndonos. Con tu ayuda podemos impulsar el apoyo a la investigación.

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Resolución beca Stop FMF-Serpe 2017

En el congreso de la SERPE 2017 se hizo público el otorgamiento de la beca Stop FMF para enfermedades autoinflamatorias.

El proyecto de investigación premiado ha sido el propuesto por la Dra. Estíbaliz Iglesias, de la Unidad de Reumatología Pediátrica del Hospital San Joan de Déu con el título: Cribado de déficit de adenosín deaminasa 2: estudio multicentro en pacientes pediátricos con panarteritis nodosa sistémica y/o accidente cerebral vascular.

Esta investigación se centra en el estudio de DADA2 , una enfermedad autoinflamatoria ultrarrara y recientemente descrita que debuta en la infancia.

Está provocada por mutaciones en el gen CECR1 que afectan a la codificación de la enzima ADA2. Los síntomas de la enfermedad son muy variables pudiendo aparecer livedo reticularis, erupciones cutáneas, inflamaciones sistémicas severas (con fiebre, dolor articular y fatiga), vasculopatías, accidentes cerebrovasculares e inmunodeficiencia.

En el estudio se investigará cómo afecta la mutación del gen CECR1 a la actividad de la enzima y por tanto a las manifestaciones clínicas en el paciente. Es un estudio multicéntrico, participarán pacientes de distintos centros de España. Más información aquí.

Enhorabuena a la Dra. Estíbaliz Iglesias y a su equipo y gracias a la SERPE por su colaboración.

Equipo investigador premiado con la beca stop fmf-serpe 2017

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Recomendaciones para que los adolescentes convivan con su enfermedad

La Dra. Leticia León, sicóloga de la Unidad de Reumatología del Hospital San Carlos de Madrid nos da una serie de recomendaciones a los adolescentes para que aprendan a convivir con su enfermedad y ser responsables.

Es un vídeo recomendable para ver en familia y comentarlo.

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¡Feliz Navidad!

Un año más, Stop FMF os desea una feliz navidad y que en el año que viene nuestros duendes os ayuden a hacer realidad vuestros deseos y esperanzas.

Este año la tarjeta con manualidades de nuestro taller ha sido realizada por un socio de la entidad.
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Concierto de navidad de Aspanijer

Un año más uno de nuestros más jóvenes socios ha participado en el concierto que organiza Aspanijer dentro de su fiesta de Navidad.

Este año ha sido en el Colegio Oficial de Enfermería de Valencia.

Muchas gracias a él y al resto de jóvenes músicos y cómo no al maestro José de Eusebio.

Gracias también a Pianos Clemente por cedernos un piano para la ocasión.

Y gracias a Aspanijer y al equipo de la consulta de Reumatología Pediátrica de la Fe.

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Stop FMF en las III Jornadas de Pacientes de Reumatología Pediátrica

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Los días 24 y 25 de noviembre Stop FMF participó en estas jornadas en A Coruña junto con otras seis entidades relacionadas con la reumatología. Cada entidad hizo una presentación hablando de sus actividades y objetivos.

Durante las jornadas hicimos entrega de la Beca Stop FMF-Serpe.

La noticia completa la tienes aquí.

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III Jornadas de Pacientes de Reumatología Pediátrica

Cartel

Durante los días 24 y 25 de noviembre de 2017 se celebraron estas jornadas en A Coruña.

Se trata de un encuentro bianual de asociaciones de pacientes relacionadas con la Reumatología Pediátrica que se celebra a la vez que el Congreso SERPE.

Participamos las siguientes asociaciones: Aspanijer, Lliga Catalana, Stop FMF, LIRE, AHUCE, LRG, AIJ Euskadi y Asepar.

Cada una de las asociaciones realizamos una presentación de nuestra entidad hablando de nuestras actividades y objetivos.

Después fuimos recibidos en el Ayuntamiento de A Coruña.

montaje

Durante la cena de gala, a la que se unieron los médicos participantes en el congreso, hicimos la entrega de las 3 becas SERPE así como de la beca STOP FMF-SERPE.

Al día siguiente hubo un taller en el que se trató el importante tema de la financiación de las entidades.

Al final del taller se habló también de la conveniencia de crear sinergias a nivel nacional entre las entidades de pacientes con el fin de afianzar lazos y tener una voz única ante las diferentes instituciones públicas y privadas.

Después hubo una puesta en común con representantes de la SERPE en la que se comentaron las conclusiones de nuestra jornada.

Finalizamos con un paseo turístico por A Coruña.

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XII Jornada sociosanitaria de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana

El 23 de noviembre de 2017 asistimos a esta jornada que tuvo lugar en la Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Valencia.

Hubo dos testimonios de afectados y cuatro ponencias profesionales, dos del ámbito de investigación y salud y otras dos del ámbito social.

Aquí tenéis el programa completo.

Asistentes jornada feder cv

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