Investigación

En el congreso de la SERPE 2017 se hizo público el otorgamiento de la beca Stop FMF para enfermedades autoinflamatorias.

El proyecto de investigación premiado ha sido el propuesto por la Dra. Estíbaliz Iglesias, de la Unidad de Reumatología Pediátrica del Hospital San Joan de Déu con el título: Cribado de déficit de adenosín deaminasa 2: estudio multicentro en pacientes pediátricos con panarteritis nodosa sistémica y/o accidente cerebral vascular.

Esta investigación se centra en el estudio de DADA2 , una enfermedad autoinflamatoria ultrarrara y recientemente descrita que debuta en la infancia.

Está provocada por mutaciones en el gen CECR1 que afectan a la codificación de la enzima ADA2. Los síntomas de la enfermedad son muy variables pudiendo aparecer livedo reticularis, erupciones cutáneas, inflamaciones sistémicas severas (con fiebre, dolor articular y fatiga), vasculopatías, accidentes cerebrovasculares e inmunodeficiencia.

En el estudio se investigará cómo afecta la mutación del gen CECR1 a la actividad de la enzima y por tanto a las manifestaciones clínicas en el paciente. Es un estudio multicéntrico, participarán pacientes de distintos centros de España. Más información aquí.

Enhorabuena a la Dra. Estíbaliz Iglesias y a su equipo y gracias a la SERPE por su colaboración.

CANTOS es un ensayo clínico ambicioso con más de 10000 participantes. Su objetivo es determinar si la administración prolongada de Canakinumab reduce el riesgo de repetición de accidentes cardiovasculares graves. También se evalúa si reduce la incidencia de diabetes. Hay que tener en cuenta que el 25% de las personas que han sufrido un ataque cardiaco tienen un nuevo ataque en el plazo de 5 años.

El estudio está dirigido por investigadores de Boston en colaboración con investigadores de Novartis que son los que lo patrocinan.

En este artículo científico escrito en español se habla de CANTOS y de cómo puede el Canakinumab ayudar en accidentes cardiovasculares gracias a su acción antiinflamatoria.

Tras seis años ha concluido la fase III del estudio. Según ha anunciado Novartis en esta nota de prensa los resultados son muy prometedores y se espera que en pronto se hagan públicos en un próximo congreso médico.

Esto abre una puerta de esperanza a que el medicamento sea utilizado en el futuro para este tipo de patologías que afectan a un conjunto amplio de la población (hablamos de varios millones de ataques al corazón anualmente).
En esta revista de la comunidad farmacéutica mexicana se habla con cierto optimismo al respecto.

Por supuesto nuestras enfermedades minoritarias podrían «subirse al carro» de una patología muy extendida y ya sabemos las ventajas que esto podría acarrear, empezando por una posible rebaja del alto coste del medicamento. Sí, el medicamento está aprobado para FMF y otros síndromes autoinflamatorios pero en la práctica su alto precio es siempre una traba para su prescripción por parte de nuestro sistema nacional de salud.

Como siempre, hay que tener cautela y paciencia ya que estos procesos, aunque acaben siendo exitosos, son complicados ya que hay que cumplir un protocolo exigente y largo hasta que un medicamento es aprobado para su uso en una determinada patología.

Como ya sabéis, los tratamientos biológicos están dando resultados esperanzadores en afectados de FMF y otros Síndromes Autoinflamatorios.
Entre ellos se encuentra el Canakinumab, comercializado en España con el nombre de Ilaris. Aquí podéis ver un artículo de nuestro vicepresidente sobre este medicamento.

Hace meses os comentamos que el Canakinumab se aprobó para FMF, TRAPS e HIDs/MKD en Estados Unidos. (Ya anteriormente estaba aprobado para CAPS)

En España, estaba indicado para CAPS. Pues bien, recientemente y como bien nos comentó la Dra. Berta López en la Jornada organizada por Stop FMF el 7 de mayo, el Canakinumab ha sido aprobado para su uso en pacientes de FMF, TRAPS, HiDS/MKD en Europa y España. …

¡Ilaris-Canakinumab aprobado para pacientes de FMF y otros Síndromes Autoinflamatorios en España!Leer más »

Tenemos el placer de anunciaros que Stop FMF financia una beca de investigación en enfermedades inflamatorias siguiendo nuestra política de promoción de la investigación en FMF y Síndromes Autoinflamatorios.

La SERPE (Sociedad Española de Reumatología Pediátrica) será la encargada de dar el soporte necesario para su publicación y adjudicación.

El importe de la beca es de 6000 euros.

Desde Stop FMF apostamos por la investigación como herramienta fundamental para conseguir una vida mejor para nuestros enfermos.

Estamos seguros de que gracias a la investigación iremos mejorando en el conocimiento de estas enfermedades lo que contribuirá a mejorar nuestra calidad de vida.

La FDA de Estados Unidos (el equivalente a la Agencia de Medicamentos de España) aprobó en otoño pasado el uso de Ilaris (Canakinumab) para la FMF, TRAPS e HIDS/MKD.
Este es un medicamento biológico, que, en el caso de FMF, se usa como alternativa en casos de pacientes refractarios a la colchicina.

Este puede ser un paso adelante para su administración en Europa y España. Actualmente solo se emplea en ensayos clínicos o como tratamiento compasivo.

Aquí tenéis el enlace a la noticia:

Y aquí un artículo de divulgación escrito por José Luis Moreno sobre la eficacia del Canakinumab y otros médicamentos biológicos para la FMF.