Investigación – Página 3 – Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios

Nueva enfermedad autoinflamatoria

14 enero, 2020 14 enero, 2020

Un equipo internacional formado por científicos australianos y estadounidenses hallan una enfermedad autoinflamatoria nueva que provoca fiebre una y dos veces al mes y ganglios linfáticos inflamados y dolorosos. Además, han identificado su causa genética.

Investigadores CRIA — Najoua Lalaoui y John Silke, investigadores principales

Los investigadores lo han denominado síndrome CRIA. Se asocia a una mutación genética en RIPK1. Los resultados se han publicado en Nature.

El Dr. Dan Kastner explica que su equipo trató a los pacientes con corticoides y biológicos. Algunos mostraron una significativa mejoría con un inhibidor de interleucina-6, otros respondieron peor o sufrieron serios efectos adversos.

El Dr. Kastner, experto en autoinflamatorios opina, además, que el hallazgo de este nuevo autoinflamatorio sugiere que RIPK1 podría desempeñar un papel relevante en muchas otras patologías, como artritis, psoriasis o colitis.

II Beca Stop FMF-Serpe

12 abril, 2019 13 abril, 2019

Ya tenemos aquí la nueva Beca Stop FMF-Serpe de investigación para Síndromes Autoinflamatorios.
Esta ha sido posible gracias a la colaboración de voluntarios y socios de Stop FMF, ciudadanos y colaboradores que mediante sus donativos nos permiten realizar la atención asistencial de los afectados de síndromes autoinflamatorios y financiar proyectos de investigación. Un ejemplo lo tenéis en esta beca.
Más información aquí.

Stop FMF en el 16º CIE de la Universidad CEU Cardenal Herrera

10 abril, 2019 15 julio, 2019

Imagen Congreso CEU Se trata de un congreso internacional de estudiantes que se celebra en la Universidad CEU Cardenal Herrera de Valencia

Este año el lema ha sido «Ciencia con conciencia: hacia una sociedad sin barreras» y Stop FMF ha participado en la mesa «Investigando lo diferente. Retos para todos». Han intervenido el Dr. Pablo Lapunzina, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), la Dra. Mariló Edo del grupo OrpharSEFH y Cuca Paulo de Stop FMF.

El Dr. Pablo Lapunzina ha hablado de los avances logrados por los 700 investigadores pertenecientes al CIBERER gracias a la colaboración con las asociaciones de pacientes. También ha comentado la necesidad de un Plan Nacional de Medicina Genómica.

La Dra. Mariló Edo ha hablado de los medicamentos huérfanos, de la conveniencia de establecer soluciones terapéuticas a los pacientes con equidad y de manera sostenible y ha recordado la importancia de la colaboración entre las asociaciones de pacientes y los investigadores.

Cuca Paulo animó a los estudiantes a apostar por líneas de investigación relacionadas con las enfermedades raras ya que investigar en lo poco frecuente permite innovar, desarrollar la creatividad y nos enriquece como personas y también a la sociedad.

Aquí tienes el programa completo.

Congreso Universidad CEU

X Congreso Internacional de FMF y Enfermedades Autoinflamatorias

21 marzo, 2019 21 marzo, 2019

Del 31 de marzo al 3 de abril tendrá lugar en Génova, Italia el próximo congreso internacional de FMF y Enfermedades Autoinflamatorias.

Este encuentro, organizado por la ISSAID se celebra cada dos años y en él se reunen expertos internacionales en Síndromes Autoinflamatorios que intercambiarán conocimientos y experiencias. Como temas principales se hablará de enfermedades autoinflamatorias clásicas, mecanismos de las enfermedades, nuevas patologías, desregulación inmune, terapia génica y afectación cutánea.

Se esperan más de 600 participantes que incluyen a reumatólogos, pediatras, inmunólogos…

Aquí tienes el detalle del programa.

Stop FMF en el periódico Levante

7 marzo, 2019 10 marzo, 2019

El 28-2-2019, a raíz de nuestra intervención en la Jornada de la Alianza Traslacional de Investigación en Enfermedades Raras, el periódico El Levante publicó este reportaje en el que tuvimos voz las Asociaciones de Pacientes, entre ellas Stop FMF.

Stop FMF en el periódico El Levante

Stop FMF implicada en la investigación

4 marzo, 2019 4 marzo, 2019

Ponencia Día Mundial Enfermedades Raras

El pasado jueves 28 de febrero Stop FMF participó en la Jornada del Día Mundial de las Enfermedades Raras de la Alianza de Investigación Traslacional de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana, exponiendo la experiencia de la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios Stop FMF en el campo de la investigación.

La jornada se celebró en el Aula Magna de la Facultad de Medicina y Odontología de Valencia. Participaron todas las entidades pertenecientes a la Alianza de investigación Traslacional de Enfermedades Raras: Universitat de Valencia, Fundació Lluis Alcanys, IIS La Fe, INCLIVA, FISABIO, ISABIAL, CIPF, CIBERER, FIHPrCs, Universidad CEU-Cardenal Herrera, CSIC y Feder.

Quedó patente la importancia de la investigación en las enfermedades raras para acortar los tiempos del diagnóstico y conseguir mejores tratamientos terapéuticos. También se trató la importancia de las asociaciones de pacientes, así como su incorporación en las tomas de decisiones.

Stop FMF en la IV Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras

26 febrero, 2019 26 febrero, 2019

El viernes 22 de febrero de 2019 se celebró en el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia esta jornada que tiene como objetivo dar visibilidad a las Enfermedades Raras y a los pacientes que las sufren, a la investigación traslacional centrada en estas patologías minoritarias y a la labor desarrollada por mujeres que trabajan en este campo.

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Stop FMF en la Jornada del Día Mundial en la Universidad de Valencia

22 febrero, 2019 20 febrero, 2019

Cartel Jornada Día Mundial UV

La Alianza de Investigación Traslacional de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana organiza en la Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Valencia la jornada del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2019.

Tendrá lugar en el Aula Magna de dicha facultad el jueves 28 de febrero de 2019 de 10 a 14h.

Participarán representantes de diferentes centros de investigación y miembros de FEDER.

La presidenta de Stop FMF intervendrá hablando de la participación activa de las asociaciones de pacientes en la investigación. Explicará las actuaciones concretas de Stop FMF en el campo de la investigación de Síndromes Autoinflamatorios.

Aquí tienes el programa.

IV Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras

20 febrero, 2019 20 febrero, 2019

Cartel jornada investigadoras 2019

Por cuarto año consecutivo el Centro de Investigación Príncipe Felipe organiza estas jornadas en las que mujeres investigadoras en Enfermedades Raras nos hablan de su labor investigadora.

En esta edición Stop FMF ha colaborado con el Príncipe Felipe para que se incluya un ponencia de Síndromes Autoinflamatorios. Contaremos con la participación de la Dra. Inmaculada Calvo, Jefa de Sección de Reumatología Pediátrica del Hospital Universitario La Fe de Valencia.

Tendrá lugar el 22 de febrero de 2019 de 9:30 a 13:30. Aquí tienes el programa.

Pulsa aquí para inscribirte.

Stop FMF en las III Jornadas Nacionales de Investigadoras en Enfermedades Raras

7 marzo, 2018 10 marzo, 2019

El pasado 2 de marzo de 2018 la presidenta de Stop FMF estuvo en las III Jornadas Nacionales de Investigadoras en Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana organizadas por el Centro de Investigación Príncipe Felipe.

Esta jornada pretende dar visibilidad a estas patologías y a los pacientes que las sufren, acercar a la ciudadanía la investigación traslacional centrada en estas enfermedades minoritarias, y la labor desarrollada por mujeres que trabajan en este campo.

Aquí tienes el cartel de la jornada y aquí el programa.