En el congreso de la SERPE 2017 se hizo público el otorgamiento de la beca Stop FMF para enfermedades autoinflamatorias.
El proyecto de investigación premiado ha sido el propuesto por la Dra. Estíbaliz Iglesias, de la Unidad de Reumatología Pediátrica del Hospital San Joan de Déu con el título: Cribado de déficit de adenosín deaminasa 2: estudio multicentro en pacientes pediátricos con panarteritis nodosa sistémica y/o accidente cerebral vascular.
Esta investigación se centra en el estudio de DADA2 , una enfermedad autoinflamatoria ultrarrara y recientemente descrita que debuta en la infancia.
Está provocada por mutaciones en el gen CECR1 que afectan a la codificación de la enzima ADA2. Los síntomas de la enfermedad son muy variables pudiendo aparecer livedo reticularis, erupciones cutáneas, inflamaciones sistémicas severas (con fiebre, dolor articular y fatiga), vasculopatías, accidentes cerebrovasculares e inmunodeficiencia.
En el estudio se investigará cómo afecta la mutación del gen CECR1 a la actividad de la enzima y por tanto a las manifestaciones clínicas en el paciente. Es un estudio multicéntrico, participarán pacientes de distintos centros de España. Más información aquí.
Enhorabuena a la Dra. Estíbaliz Iglesias y a su equipo y gracias a la SERPE por su colaboración.
