Síndromes Autoinflamatorios monogénicos de debut en la infancia

La Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios ha realizado un acuerdo de colaboración con el Departamento de Medicina Interna de la Universidad de Murcia para la realización del TFG, Trabajo de fin de Grado, cuyo título es Síndromes Autoinflamatorios monogénicos de debut en la infancia”realizado por Ignacio Jiménez y dirigido por el profesor asociado D. Pablo Mesa del Castillo Bermejo.

Se trata de un estudio sobre los síndromes autoinflamatorios y su impacto en la calidad de vida de los pacientes diagnosticados, para ello se realizará una encuesta anónima a pacientes y familiares con autoinflamatorios que debutaron en la infancia o pacientes pediátricos y familiares con autoinflamatorios, es decir para aquellas personas que comenzaron a tener síntomas en la infancia, aunque hayan recibido el diagnostico de adultos. Logo Relatologia Ped

Los objetivos de este estudio son:

  • Describir el tipo de episodios que padece de forma periódica.
  • El impacto y limitaciones que éstos puedan generar a nivel físico y/o mental en su día a día.
  • Analizar los efectos de las restricciones provocadas por la pandemia COVID-19 en su patología y en el seguimiento de la misma.
  • Dar visibilidad a este grupo de enfermedades para tratar de mejorar la situación de los pacientes con enfermedades que no son conocidas para el gran público e incluso para muchos profesionales.

Para la realización de este estudio es fundamental la participación de pacientes y familiares, con los resultamos se podrá analizar el impacto de los autoinflamatorios en la vida cotidiana de los pacientes. Por ello tu participación es importante.

Desde Stop FMF os animamos a participar en este estudio que puede aportar una información muy valiosa para los profesionales y pacientes. Participar es muy sencillo, solo tienes que rellenar esta encuesta.

Bibliografía:

Aróstegui JI, Yagüe J. Enfermedades autoinflamatorias sistémicas hereditarias. Síndromes hereditarios de fiebre periódica. Med Clin (Barc). 2007;129(7):267–77.

Alsharief AN, Laxer RM, Wang Q, Stimec J, Man C, Babyn P, et al. Monogenic autoinflammatory diseases in children: single center experience with clinical, genetic, and imaging review.

Jesus AA, Goldbach-Mansky R. Monogenic autoinflammatory diseases: Concept and clinical manifestations [Internet]. Vol. 147, Clinical Immunology. Academic Press Inc.; 2013 [cited 2020 Nov 7]. p. 155–74.

Hansmann S, Lainka E, Horneff G, Holzinger D, Rieber N, Jansson AF, et al. Consensus protocols for the diagnosis and management of the hereditary autoinflammatory syndromes CAPS, TRAPS and MKD/HIDS: A German PRO-KIND initiative. Pediatr Rheumatol. 2020;18(1):1–11.

Gattorno M, Sormani MP, D’Osualdo A, Pelagatti MA, Caroli F, Federici S, et al. A diagnostic score for molecular analysis of hereditary autoinflammatory syndromes with periodic fever in children. Arthritis Rheum. 2008;58(6):1823–32.

Giancane G, Haar NMT, Wulffraat N, Vastert SJ, Barron K, Hentgen V, et al. Evidence-based recommendations for genetic diagnosis of familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis. 2015;74(4):635–41.

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