Dentro de nuestra política de promoción de la investigación en FMF y Síndromes Autoinflamatorios la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios Stop FMF financia una beca de investigación en estas enfermedades con el fin de crear cantera de jóvenes investigadores interesados en los Síndromes Autoinflamatorios.
La SERPE (Sociedad Española de Reumatología Pediátrica) es la encargada de dar soporte logístico a dicha beca. En los congresos de la SERPE se hace público el proyecto ganador y en el siguiente congreso se hace una ponencia con los resultados de la beca.
La primera beca Stop FMF-Serpe dotada con 6000 euros se otorgó en el congreso de la SERPE 2017.
El proyecto de investigación premiado fue el propuesto por la Dra. Estíbaliz Iglesias, de la Unidad de Reumatología Pediátrica del Hospital San Joan de Déu con el título: Cribado de déficit de adenosín deaminasa 2: estudio multicentro en pacientes pediátricos con panarteritis nodosa sistémica y/o accidente cerebral vascular.
Esta investigación se centra en el estudio de DADA2 , una enfermedad autoinflamatoria ultrarrara y recientemente descrita que debuta en la infancia. Está provocada por mutaciones en el gen CECR1 que afectan a la codificación de la enzima ADA2. Los síntomas de la enfermedad son muy variables pudiendo aparecer livedo reticularis, erupciones cutáneas, inflamaciones sistémicas severas (con fiebre, dolor articular y fatiga), vasculopatías, accidentes cerebrovasculares e inmunodeficiencia.
En el estudio se investigará cómo afecta la mutación del gen CECR1 a la actividad de la enzima y por tanto a las manifestaciones clínicas en el paciente. Es un estudio multicéntrico, participarán pacientes de distintos centros de España. Más información aquí.
Estamos seguros de que gracias a la investigación iremos mejorando en el conocimiento de estas enfermedades lo que contribuirá a mejorar nuestra calidad de vida.
Autoría:
- Admin. web. Stop FMF
- Dra. Estíbaliz Iglesias, de la Unidad de Reumatología Pediátrica del Hospital San Joan de Déu de Barcelona
Fuentes:
Documentación presentada a la beca Stop FMF-Serpe
Fecha de publicación: noviembre de 2017.